Doel can dit onderzoek is om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen ons dus de vraag waarom we dit eiwit eigenlijk in ons lichaam hebben. De aanwezigheid van het eiwit DUX4 in spieren van het bewegingsapparaat leidt tot de spierziekte FSHD. Daarom wordt het verlagen van de hoeveelheid DUX4 eiwit als een potentiële behandeling voor FSHD patiënten gezien. Het eiwit DUX4 heeft echter mogelijk een belangrijke biologische taak in andere lichaamsweefsels, zoals de huid en de zwezerik, waar DUX4 zowel in FSHD patiënten als ook in gezonde personen kan wordt gevonden. Een therapie die zich richt op het verlagen van de hoeveelheid DUX4 eiwit mag daarom natuurlijk niet de normale biologische taak van het eiwit verstoren.
In dit project zal de biologische taak van het DUX4 eiwit in verschillende lichaamsweefsels worden onderzocht. Dit project zal zeer waarschijnlijk niet alleen meer inzicht geven in de biologische taak van het DUX4 eiwit, maar het project geeft mogelijk ook een antwoord op de openstaande vraag waarom de aanwezigheid van dit eiwit vooral in spieren van het bewegingsapparaat tot ziekte leidt.
Dit project zal worden uitgevoerd door Dr. Jessica de Greef en Linde Bouwman, Msc bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder begeleiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel. Onderzoeksleider is Dr. Jessica de Greef (J.C.de_Greef@lumc.nl).
Financiering door: Prinses Beatrix Spierfonds