Dit project doet onderzoek naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine eiwit SMCHD1 en het effect van deze veranderingen op de hoeveelheid DUX4 eiwit. Het verlagen van de hoeveelheid DUX4 eiwit is een potentiële behandeling voor FSHD patiënten. In tegenstelling tot activiteit verlagende mutaties in SMCHD1 die gevonden worden in FSHD2 patiënten, heeft de FSHD onderzoeksgroep van het Leids Universitair Medisch Centrum recent enkele genetische veranderingen gevonden in het chromatine eiwit SMCHD1 die mogelijk de activiteit van dit eiwit juist verhogen met als gevolg dat de hoeveelheid DUX4 eiwit verlaagd wordt.
In dit onderzoek zal bepaald worden of deze genetische veranderingen in SMCHD1 daadwerkelijk de hoeveelheid DUX4 eiwit verlagen. Dit zal getest worden in verschillende ziektemodellen. Dit project zal het inzicht in het FSHD ziektemechanisme vergroten en mogelijk nieuwe opties opleveren om de hoeveelheid DUX4 eiwit in de spieren van het bewegingsapparaat te verlagen.
Dit project wordt uitgevoerd bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder begeleiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel. Onderzoeksleider is Dr. Jessica de Greef (J.C.de_Greef@lumc.nl).
Financiering door: FSH Society en Spieren voor Spieren