Nieuwe ontdekking: Mutaties in LRIF1 veroorzaken ook FSHD
Onderzoek afgerond

Nieuwe ontdekking: Mutaties in LRIF1 veroorzaken ook FSHD

Voor een deel van patiënten die FSHD verschijnselen vertonen, is de genetische oorzaak nog onbekend. Wij hebben nu gevonden dat naast een verkorting van de D4Z4 repeat, mutaties in SMCHD1 en mutaties in DNMT3B, ook mutaties in het gen LRIF1 ten grondslag kunnen liggen aan de spierziekte Facioscapulohumerale Spierdystrofie (FSHD).

Genetische oorzaken

FSHD is een erfelijke ziekte en in de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door een mutatie, een verkorting van de D4Z4 repeat, op chromosoom 4. Door deze fout in het DNA maken de cellen van FSHD-patiënten het eiwit DUX4 aan en dat eiwit is schadelijk voor spiercellen. Spiercellen worden door dit eiwit afgebroken waardoor de spierkracht van patiënten afneemt. Voor een deel van de patiënten is de genetische oorzaak nog onbekend.

Door een goede samenwerking met een Japanse wetenschapsgroep, hebben we nu voor het eerst aangetoond dat een mutatie in het gen LRIF1 ook de spierziekte kan veroorzaken. In de onderzochte patiënt was het LRIF1 eiwit door de DNA fout afwezig. Hierdoor wordt de productie van het schadelijke DUX4 eiwit niet meer geremd in de spiercellen van de patiënt, en worden de spiercellen aangetast.

De resultaten zijn gepubliceerd in het jourmal Neurology: ‘Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy’.

Dit onderzoek is uitgevoerd door Darina Šikrová onder begeleiding van Dr. Judit Balog en Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel. Afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. 

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames