Screening voor SMCHD1 ‘modifiers’
Lopend onderzoek

Screening voor SMCHD1 ‘modifiers’

Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in het beloop van de spierzwakte tussen FSHD patiënten. Zeer waarschijnlijk spelen andere eiwitten hierin nog een belangrijke rol. Uit eerder onderzoek is gebleken dat het eiwit SMCHD1 niet alleen een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van FSHD type 2, maar ook een belangrijke factor is in de mate/ernst van het ziektebeeld van FSHD type 1. Om deze reden is er een grootschalig screening project opgezet voor het vinden van nieuwe eiwitten die het eiwit niveau en de functie van SMCHD1 kunnen beïnvloeden (ook wel SMCHD1 ‘modifiers’ genoemd). Deze screening heeft inmiddels een aantal veelbelovende eiwitten geïdentificeerd die SMCHD1 lijken te beïnvloeden. Eenmaal volledig gevalideerd zijn wij overtuigd dat deze eiwitten niet alleen meer inzicht zullen geven in de ontwikkeling van FSHD en de variatie in de mate/ernst van de spieraandoening tussen FSHD patiënten, maar dat deze ook een belangrijke rol kunnen spelen in de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Dr. Anita van den Heuvel bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder begeleiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel.

Financiering door: Spieren voor Spieren en het Prinses Beatrix Spierfonds

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames