Simpelere diagnostiek en kennis uitbreiding van FSHD
Lopend onderzoek

Simpelere diagnostiek en kennis uitbreiding van FSHD

Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat DUX4 niet genoeg geremd kan worden. Maar het onderliggende mechanisme waarop dit tekort aan remming van DUX4 ontstaat verschilt. Om FSHD1 en FSHD2 genetisch te bevestigen zijn er daarom momenteel verschillende testen nodig.

Met dit onderzoek willen we:

  1. Bepalen of urine en huidcellen bruikbaar zijn voor het opzetten van een vereenvoudigde methode om vast te stellen of iemand FSHD heeft,
  2. De werking en rol van het ziekmakende eiwit DUX4 bij FSHD onderzoeken en
  3. Stofjes (“biomarkers”) ontdekken in bloed, urine-  en huidcellen die behulpzaam zijn bij het  vaststellen van de aandoening of helpen uitwijzen of een in de toekomst uit te testen medicijn werkt.

De resultaten van dit onderzoek kunnen leiden tot een aantrekkelijk alternatief voor FSHD diagnostiek. Verder geven de resultaten inzicht in de vraag waarom DUX4 giftig is voor de ene cel en niet voor de andere cel. De resultaten zouden kunnen leiden tot uitkomstmaten voor het uitlezen van effecten van toekomstige behandelingen.

Gevraagd studie deelnemers

Leeftijd

18 jaar en ouder

Diagnose

  • FSHD klinisch of genetisch vastgesteld. Alle typen. Ook personen zonder klachten of verschijnselen.
  • Gezonde proefpersonen

Wat wordt er van u gevraagd

  • Eenmalig bezoek aan het ziekenhuis LUMC (polikliniek Neurologie)
  • Afname bloed voor o.a. DNA onderzoek
  • Inleveren portie urine
  • Optioneel: het afstaan van een klein stukje huid

Duur van uw bezoek

  • FSHD: 2 tot 2,5 uur
  • Gezonde proefpersonen: 1 uur

Geïnteresseerd?

Voor meer informatie neemt u contact op via: Spierziektencentrum@lumc.nl

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames