FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het eiwit DUX4 in spiercellen. De aanwezigheid van DUX4 veroorzaakt schade in de spiercellen. Bijzonder is het feit dat relatief gezien maar een paar spiercellen DUX4 lijken te produceren. Hoe zo een kleine hoeveelheid DUX4 kan leiden tot ernstige spierschade in mensen met FSHD is grotendeels onduidelijk.
In dit project willen we meer inzicht krijgen in waar en wanneer DUX4 in de spier wordt geproduceerd. Waarom wordt het nu ineens aangemaakt, waarom in de ene spiercel wel en de andere cel niet? Ook willen we nauwkeurig inzicht krijgen in de gevolgen van DUX4 in de spier. Wat zijn de consequenties van DUX4, hoe meten we die consequenties en hoe verspreiden de kwalijke gevolgen van DUX4 zich door de spier?
Voor dit onderzoek maken we gebruik van nieuwe technieken die het mogelijk maken om de productie van DUX4 beter in iedere cel afzonderlijk te bestuderen. Op deze manier hopen we meer inzicht te krijgen in alle stadia van het proces; vanaf de productie van DUX4 in die enkele cel tot de uiteindelijke spierschade in de patiënt.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Dongxu Zheng (MSc), Dr. Matthijs Vlasveld en Dr. Anita van den Heuvel bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder leiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel.
Financiering door: het Prinses Beatrix Spierfonds