Research

Filter

Onderzoek afgerond

Mutaties in LRIF1 veroorzaken ook FSHD

Voor een deel van patiënten die FSHD verschijnselen vertonen, is de genetische oorzaak nog onbekend. Wij hebben nu gevonden dat naast een verkorting van […]

Lees meer
Lopend onderzoek

ReSolve FSHD

Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen ook nieuwe behandelingen dichterbij. Om in een medicijnonderzoek betrouwbaar te kunnen vaststellen of een […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Open-label studie Losmapimod (OLS)

FSHD wordt veroorzaakt door de aanmaak van een eiwit genaamd DUX4. Dit stofje is giftig voor de spieren waardoor er afbraak van de spieren […]

Lees meer
Lopend onderzoek

FSHD-FOCUS 2

Het FSHD-FOCUS 2 onderzoek is een onderzoek dat kijkt naar het natuurlijk beloop van facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) over een periode van 5 jaar in […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Zwakte in het gelaat

Er is wereldwijd nog heel weinig onderzoek gedaan naar spierzwakte van het gezicht bij FSHD. De reden hiervoor is dat er op dit moment […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Ontsteking in FSHD

Hoewel er de afgelopen jaren belangrijke stappen zijn gezet in het ontrafelen van het ziekteproces is er nog geen behandeling voor FSHD. Zo zien […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Simpelere diagnostiek en kennis uitbreiding van FSHD

Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]

Lees meer
Lopend onderzoek

“Chromatine modifiers” in FSHD

FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Variatie in het FSHD locus

Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]

Lees meer

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames