ReSolve FSHD
Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen ook nieuwe behandelingen dichterbij. Om in een medicijnonderzoek betrouwbaar te kunnen vaststellen of een […]
Filter
Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen ook nieuwe behandelingen dichterbij. Om in een medicijnonderzoek betrouwbaar te kunnen vaststellen of een […]
FHSD wordt veroorzaakt door de aanmaak van een eiwit genaamd DUX4. Dit stofje is giftig voor de spieren waardoor er afbraak van de spieren […]
Het FSHD-FOCUS 2 onderzoek is een onderzoek dat kijkt naar het natuurlijk beloop van facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) over een periode van 5 jaar in […]
Er is wereldwijd nog heel weinig onderzoek gedaan naar spierzwakte van het gezicht bij FSHD. De reden hiervoor is dat er op dit moment […]
Hoewel er de afgelopen jaren belangrijke stappen zijn gezet in het ontrafelen van het ziekteproces is er nog geen behandeling voor FSHD. Zo zien […]
Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]
FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]
Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]
Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]
Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]