Spierziekten en vermoeidheid, handelen binnen je eigen grenzen
Mensen met FSHD hebben vaak last van vermoeidheid. Uit eerder onderzoek blijkt dat bewegen een positieve invloed heeft op de ervaren vermoeidheid, de mate […]
Filter
Mensen met FSHD hebben vaak last van vermoeidheid. Uit eerder onderzoek blijkt dat bewegen een positieve invloed heeft op de ervaren vermoeidheid, de mate […]
Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen ook nieuwe behandelingen dichterbij. Om in een medicijnonderzoek betrouwbaar te kunnen vaststellen of een […]
FHSD wordt veroorzaakt door de aanmaak van een eiwit genaamd DUX4. Dit stofje is giftig voor de spieren waardoor er afbraak van de spieren […]
Het FSHD-FOCUS 2 onderzoek is een onderzoek dat kijkt naar het natuurlijk beloop van facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) over een periode van 5 jaar in […]
Er is wereldwijd nog heel weinig onderzoek gedaan naar spierzwakte van het gezicht bij FSHD. De reden hiervoor is dat er op dit moment […]
Hoewel er de afgelopen jaren belangrijke stappen zijn gezet in het ontrafelen van het ziekteproces is er nog geen behandeling voor FSHD. Zo zien […]
Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]
FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]
Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]
Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]