Landelijk zorgnetwerk kinderen en volwassenen met een spierziekte (FSHD en SMA)
Looptijd: 01 Sep 2020 – 01 Mar 2023 Centrum: Radboudumc |UMC Utrecht Type onderzoek: Netwerkgeneeskunde/ juiste zorg op de juiste plaats Mensen met een […]
Filter
Looptijd: 01 Sep 2020 – 01 Mar 2023 Centrum: Radboudumc |UMC Utrecht Type onderzoek: Netwerkgeneeskunde/ juiste zorg op de juiste plaats Mensen met een […]
Bij sommige wetenschappers was er nog twijfel of DUX4 wel het ziekte-veroorzakende gen is van FSHD. Zij zagen een mogelijke rol voor andere genen […]
Het Radboudumc doet onderzoek naar het toepassen van de capability-benadering in de zorg voor mensen met een spierziekte. Dit is een samenwerking tussen de […]
In Nederland lijden ongeveer 200.000 mensen aan een spierziekte, waarvan een groot deel van deze spierziekten progressief van aard is. Onderzoek toont aan dat […]
Voor een deel van patiënten die FSHD verschijnselen vertonen, is de genetische oorzaak nog onbekend. Wij hebben nu gevonden dat naast een verkorting van […]
Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen ook nieuwe behandelingen dichterbij. Om in een medicijnonderzoek betrouwbaar te kunnen vaststellen of een […]
FSHD wordt veroorzaakt door de aanmaak van een eiwit genaamd DUX4. Dit stofje is giftig voor de spieren waardoor er afbraak van de spieren […]
Het FSHD-FOCUS 2 onderzoek is een onderzoek dat kijkt naar het natuurlijk beloop van facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) over een periode van 5 jaar in […]
Er is wereldwijd nog heel weinig onderzoek gedaan naar spierzwakte van het gezicht bij FSHD. De reden hiervoor is dat er op dit moment […]
Hoewel er de afgelopen jaren belangrijke stappen zijn gezet in het ontrafelen van het ziekteproces is er nog geen behandeling voor FSHD. Zo zien […]
Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]
FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]