Nieuw onderzoek: ReSolve FSHD
In de eerste helft van 2018 is het ReSolve FSHD onderzoek van start gegaan. Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen […]
Filter
In de eerste helft van 2018 is het ReSolve FSHD onderzoek van start gegaan. Met de toenemende kennis over het ziektemechanisme van FSHD, komen […]
FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]
Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]
Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]
Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]
Dit jaar start een nieuw project met als doel om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen […]
Dit jaar start een nieuw project dat onderzoek doet naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine […]
Recent is een nieuw project gestart met als doel om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen […]
Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]
60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]