Informatie over de spierziekte FSHD
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten. In Nederland hebben naar schatting zo’n 2000 mensen FSHD. De ziekte staat ook bekend onder de naam: ziekte van Landouzy Dejerine.
FSHD komt in het begin vooral tot uiting door verminderde spierkracht (dystrofie) in het gezicht (facies), het schouderblad (scapulo) en de bovenarm (humerus).
Door de spierzwakte in het gezicht vermindert de gezichtsuitdrukking. Ook de buikspieren en de beenspieren kunnen (op den duur) aangedaan zijn. Opstaan en lopen gaan dan moeilijker, met als gevolg dat iemand gemakkelijk kan struikelen. Pijn en vermoeidheid komen regelmatig voor.
Hoe de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Meestal treden de eerste klachten op tussen het tiende en twintigste levensjaar maar de ziekte kan van heel vroege kinderleeftijd tot volwassen leeftijd beginnen.
De volgorde waarop de verschijnselen zich uiten is ook per persoon verschillend. De gevolgen van FSHD variëren van mild en nauwelijks merkbaar tot vrij ernstig, waarbij iemand uiteindelijk rolstoelafhankelijk kan worden.
De oorzaak van FSHD is een fout in het erfelijk materiaal. De kans dat een kind de ziekte erft is 50% als één van de ouders de ziekte ook heeft. Iemand kan ook FSHD krijgen zonder dat een ouder de ziekte heeft. De oorzaak is dan een spontane verandering in het erfelijk materiaal.
Meer informatie is over FSHD is ook te lezen op de website van Spierziekten Nederland.