Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de ziekte krijgen (asymptomatische dragers). Deze asymptomatische dragers zijn vaker van het vrouwelijke geslacht, wat de vraag oproept of dit misschien te maken kan hebben met geslachtshormonen. Daarom hebben we onderzocht of de oestrogeenblootstelling bij vrouwelijke patiënten van invloed is op de ziekte-ernst. Oestrogenen zijn vrouwelijke geslachtshormonen en de blootstelling hierin varieert gedurende het leven en hangt bijvoorbeeld af van de menstruatiecyclus, de overgang, zwangerschappen en pilgebruik. Door middel van vragenlijsten hebben we de relatie onderzocht tussen de totale oestrogeenblootstelling van 85 vrouwelijke patiënten en ziekte-ernst.
Resultaten en conclusie
We vonden geen relatie tussen de blootstelling aan oestrogenen en de ernst van de ziekte. Omdat het ging om een groep vrouwen met kleine verschillen in oestrogeenblootstelling, en omdat we alleen naar oestrogenen hebben gekeken, kunnen we een rol van (andere) geslachtshormonen bij FSHD niet geheel uitsluiten. Er is nog meer onderzoek nodig hiernaar.