Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en onder behandeling van een van de vier Nederlandse Centra voor Thuisbeademing (CTB) voor (nachtelijke) ademhalingsondersteuning. Conclusie uit dat onderzoek was dat (ernstige) ademhalingsproblemen, die behandeling vereist zeldzaam is, ongeveer 1% van de Nederlandse FSHD populatie. Alle patiënten waren ernstig aangedaan met rolstoel afhankelijkheid en zij hadden een matige tot ernstige vergroeiing van de wervelkolom (kyphoscoliosis).
De afgelopen jaren zijn er meerdere studies verricht naar de longfunctie van FSHD. In 2017 hebben wij een studie gepubliceerd waarin we de longfunctie hebben gemeten in een groep van 63 patiënten die nog zelfstandig konden lopen en een groep van 18 patiënten die volledig afhankelijk waren van rolstoel gebruik. Deze laatste groep werd nog onderverdeeld in patiënten zonder of met een wervelkolom vergroeiing. De patiënten hadden geen bijkomende hart- of longziekte en geen klachten hebben van een verminderde longfunctie. In de groep patiënten die nog zelfstandig kon lopen vonden wij een normale longfunctie. In de groep van rolstoel afhankelijke patiënten vonden wij in 39% (7 van de 18 patiënten) een matig tot ernstig verminderde longfunctie, vooral in patiënten met een vergroeiing van de wervelkolom. Deze laatste groep van patiënten was gemiddeld jonger dan de groep patiënten die nog zelfstandig kon lopen. De andere studies die verricht zijn naar de longfunctie in FSHD tonen vergelijkbare resultaten. Uit de laatste publicaties komt naar voren dat gemiddeld 10% van de FSHD patiënten een verminderde longfunctie heeft die
Inmiddels zijn de resultaten meegenomen in de richtlijnen voor de behandeling en begeleiding van FSHD patiënten en komt er meer aandacht voor ademhalingsproblemen bij hulpverleners. Vroege herkenning is belangrijk om acute problemen bijv. een acute verslechtering ten gevolge van een luchtweg infectie te voorkomen. Behandeling door middel van ademhalingsondersteuning in de nacht kan de klachten van vermoeidheid verbeteren en daarmee de kwaliteit van leven. Belangrijk is dat de longfunctie adequaat wordt gemeten bij voorkeur met een masker omdat patiënten met zwakte van de ademhalingsspieren minder goed op een standaard mondstuk kunnen blazen.
Advies is om bij alle patiënten actief te vragen naar klachten en verschijnselen van een verminderde longfunctie. Vaak zijn de eerste klachten passend bij een verminderde ademhaling in de slaap zoals hoofdpijn bij wakker worden, die snel verdwijnt na opstaan, niet uitgerust wakker worden, vermoeidheid en concentratie problemen overdag, nachtmerries en nachtzweten, nachtelijke onrust. Bij klachten van kortademigheid overdag of bovenstaande klachten is het advies om altijd naar de longfunctie te kijken. Bij aanwijzingen voor een gestoorde ademhaling in de slaap kan naast longfunctieonderzoek, aanvullend een slaaponderzoek worden verricht (een polysomnografie).
Bij patiënten met zwakte van de bovenbeenspieren, met of zonder rolstoel gebruik en bij patiënten met een bijkomende longziekte wordt een uitgangsmeting van de longfunctie geadviseerd. Vervolgens is het advies om jaarlijks de longfunctie te vervolgen, bij voorkeur in een neuromusculair centrum. Voor meer informatie: m.wohlgemuth@etz.nl.