Research

Filter

Onderzoek afgerond

Update: FSHD-FOCUS onderzoek

In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]

Lees meer
Onderzoek afgerond

Update: Invloed van oestrogenen op de ziekte-ernst

Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]

Lees meer
Onderzoek afgerond

Update: Kinderen en jongeren met FSHD

Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Screening voor SMCHD1 ‘modifiers’

Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]

Lees meer
Lopend onderzoek

De functie van DUX4 in verschillende lichaamsweefsels

Doel can dit onderzoek is om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen ons dus de vraag […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Hypermorfe SMCHD1 varianten

Dit project doet onderzoek naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine eiwit SMCHD1 en het effect […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Muscle-on-a-Chip

Doel van dit onderzoek is om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen het FSHD expertise centrum […]

Lees meer
Onderzoek afgerond

Update: Longfunctie in FSHD

Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Update: Vermoeidheid en Lifebalance

60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Nieuw onderzoek: EMG-fietstest

In de loop van 2018 is het DETECT-FSHD onderzoek van start gegaan. Het meten van vermoeidheid tijdens een lichamelijke inspanning is bij patiënten met […]

Lees meer

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames