Variatie in het FSHD locus
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
Filter
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]
Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]
Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]
Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]
Doel can dit onderzoek is om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen ons dus de vraag […]
Dit project doet onderzoek naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine eiwit SMCHD1 en het effect […]
Doel van dit onderzoek is om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen het FSHD expertise centrum […]
Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]
60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]
In de loop van 2018 is het DETECT-FSHD onderzoek van start gegaan. Het meten van vermoeidheid tijdens een lichamelijke inspanning is bij patiënten met […]