Research

Filter

Lopend onderzoek

Screening voor SMCHD1 ‘modifiers’

Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Nieuw onderzoek: Hypermorfe SMCHD1 varianten

Dit jaar start een nieuw project dat onderzoek doet naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Nieuw onderzoek: Muscle-on-a-Chip

Recent is een nieuw project gestart met als doel om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen […]

Lees meer
Onderzoek afgerond

Update: Longfunctie in FSHD

Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Update: Vermoeidheid en Lifebalance

60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]

Lees meer
Lopend onderzoek

Nieuw onderzoek: EMG-fietstest

In de loop van 2018 is het DETECT-FSHD onderzoek van start gegaan. Het meten van vermoeidheid tijdens een lichamelijke inspanning is bij patiënten met […]

Lees meer

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames