Screening voor SMCHD1 ‘modifiers’
Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]
Filter
Ondanks het identificeren van de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in skeletspieren als de veroorzaker van FSHD, blijft er een onverklaarbare grote variatie in […]
Dit jaar start een nieuw project met als doel om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen […]
Dit jaar start een nieuw project dat onderzoek doet naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine […]
Recent is een nieuw project gestart met als doel om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen […]
Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]
60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]
In de loop van 2018 is het DETECT-FSHD onderzoek van start gegaan. Het meten van vermoeidheid tijdens een lichamelijke inspanning is bij patiënten met […]