Simpelere diagnostiek en kennis uitbreiding van FSHD
Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]
Filter
Het achterliggende genetische mechanisme van FSHD is complex. Daarbij zijn er ook nog twee typen, genaamd FSHD1 en FSHD2, bekend. Beiden worden veroorzaakt doordat […]
FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het […]
Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen […]
In 2014 is het FSHD-FOCUS onderzoek van start gegaan. Er hebben meer dan 200 FSHD patiënten aan dit onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn de eerste […]
Dankzij onderzoeken in families met FSHD, weten we dat er personen zijn met de erfelijke aanleg voor FSHD, maar die nooit klachten van de […]
Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere […]
Doel can dit onderzoek is om de biologische taak van het eiwit DUX4 in verschillende lichaamsweefsels te onderzoeken. We stellen ons dus de vraag […]
Dit project doet onderzoek naar genetische veranderingen (oftewel veranderingen in het erfelijk materiaal in de cel) in het chromatine eiwit SMCHD1 en het effect […]
Doel van dit onderzoek is om een spier op een chip te maken. Een belangrijk speerpunt van het onderzoek binnen het FSHD expertise centrum […]
Ademhalingsproblemen bij FSHD zijn voor het eerst door ons beschreven in 2004. Op dat moment waren er in Nederland 10 FSHD patiënten geregistreerd en […]
60% van de mensen met spierziekten ervaart chronische vermoeidheid. Deze vermoeidheid wordt door hen omschreven als chronisch, onvoorspelbaar en heeft gevolgen voor het kunnen […]
In de loop van 2018 is het DETECT-FSHD onderzoek van start gegaan. Het meten van vermoeidheid tijdens een lichamelijke inspanning is bij patiënten met […]