“Chromatine modifiers” in FSHD
Lopend onderzoek

“Chromatine modifiers” in FSHD

FSHD wordt veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Normaal wordt dit eiwit niet in de spieren aangemaakt en het is schadelijk voor de spier. Het DNA in de kern van de cel bevat het recept voor het DUX4 eiwit (het DUX4 gen) en de beslissing van de cel om een genproduct te maken hangt af van de omgeving (chromatine) waarin het gen zich bevindt. Een gen kan zich in een repressieve omgeving bevinden (zoals het DUX4 gen in mensen die geen FSHD hebben en die geen DUX4 produceren), of in een productieve omgeving (zoals in mensen met FSHD, die wel DUX4 produceren). Manipulatie van deze omgeving wordt gezien als een potentiële therapie in FSHD. Wij hebben twee nieuwe omgevingsfactoren gevonden die mede bepalen of DUX4 in de spier wordt geproduceerd. Het doel van dit onderzoek is om te bepalen hoe deze twee omgevingsfactoren de productie van DUX4 beïnvloeden, via welk mechanisme, en welke andere omgevingsfactoren daarbij betrokken zijn. Dit moet de basis vormen voor de beslissing of deze omgevingsfactoren interessante therapeutische targets vormen.

 

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Remko Goossens, MSc, Mara Tihaya, Msc en Darina Šikrová, MSc bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder begeleiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel.

 

Financiering door: Prinses Beatrix Spierfonds

Blijf op de hoogte van het onderzoek

Meld u aan en ontvang onderzoeksupdates in uw mailbox.
  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames