Een meisje van 9 wat niet meer goed kan trompetspelen, een jongen van 14 die niet meer kan volleyballen… FSHD begint meestal op latere leeftijd, maar een kleine groep krijgt al op jonge leeftijd last van FSHD. Omdat er veel te weinig bekend is over FSHD bij kinderen en jongeren zijn we in 2015 gestart met de iFocus FSHD studie. Afgelopen jaren hebben we een heel aantal kinderen en jongeren op bezoek gehad in het Radboudumc en daarmee de kennis over deze stoere jongens en meiden kunnen vergroten. Het onderzoek is op dit moment in volle gang maar een aantal resultaten kunnen we alvast delen.
Wat zijn we te weten gekomen?
Kinderen en jongeren hebben vaker FSHD dan gedacht: minstens 1 op de 100.000 kinderen heeft FSHD. Het is dus gelukkig heel zeldzaam maar er zijn wel 32 kinderen alleen al in Nederland, daar willen we meer aandacht voor!
Een ander belangrijk resultaat is dat vermoeidheid en pijn belangrijke problemen zijn in het leven van deze kinderen en jongeren. Hierdoor kunnen ze minder goed meekomen met leeftijdsgenoten en dat vinden ze erg vervelend, blijkt uit vragenlijsten naar kwaliteit van leven. We gaan proberen om hier meer aandacht voor te krijgen bij iedereen in de omgeving.
Hoe gaat het verder?
We verwachten in de loop van 2018 de resultaten van de eerste meting te kunnen laten zien, onder andere op het Spierziekten Congres. Twee jaar na het eerste bezoek vragen we alle deelnemers om opnieuw naar het Radboud te komen, zo kunnen we meer te weten over hoe het in de tijd gaat met kinderen en jongeren met FSHD.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Rianne Goselink, onderzoeker en neuroloog in opleiding: fshd-kinderen@radboudumc.nl.