Ondanks dat de genetische basis van FSHD goed bekend is, verklaart het niet waarom sommige mensen nauwelijks last hebben van de mutatie, terwijl anderen een ernstig ziektebeloop ervaren. Wij veronderstellen dat kleine genetische variaties in de D4Z4 repeat medeverantwoordelijk zijn voor dit verschil in ziektebeloop. Met de nieuwste generatie sequentietechnieken brengen we in dit project deze genetische variaties nauwkeurig in kaart, iets wat voorheen niet mogelijk was. Vervolgens zullen we onderzoeken of deze variaties een rol spelen in het ziektebeloop.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Dr. Richard Lemmers en Ing. Patrick van der Vliet bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, onder begeleiding van Prof. Dr. Ir. Silvère van der Maarel.