Afhankelijk van de klachten en de familiegegevens kan de diagnose FSHD gesteld worden op grond van verschillende soorten onderzoek.
- Lichamelijk onderzoek: spierklachten worden in kaart gebracht en er wordt nagegaan of vergelijkbare klachten in de familie voorkomen. Vervolgens wordt bekeken of ze passen bij FSHD of bij een andere spierziekte.
- Bloedonderzoek: afgenomen bloed wordt onder andere onderzocht op het stofje creatinekinase (ck), een afvalstof die in het bloed komt na afbraak van spierweefsel. Bij een spierziekte kan de ck-waarde verhoogd zijn doordat die afbraak groter is dan normaal. Zekerheid over de diagnose geeft dit onderzoek echter niet omdat bij FSHD de ck-waarde ook normaal kan zijn.
- Elektromyografisch onderzoek (EMG): om de werking van de spieren en zenuwen te meten kan de elektrische activiteit die daarbij optreedt gemeten worden. Dat gebeurt door naaldjes via de huid in de spieren te brengen en te verbinden met een apparaat dat stroomstootjes geeft. Bij een spierziekte kan de elektrische activiteit in aangedane spieren hoger zijn dan in een gezonde spier. De uitkomst van dit onderzoek kan een aanwijzing voor een spierziekte zijn, maar niet voor welke.
- DNA-diagnostiek: ter bevestiging van de diagnose bij klachten die in de richting van FSHD wijzen wordt het erfelijk materiaal onderzocht. In een enkel geval geeft dit toch geen zekerheid omdat er nog andere, onbekende genetische oorzaken van FSHD zijn, of omdat er sprake is van een andere (spier)aandoening.