Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat mensen met FSHD type 1 een bepaald vast stukje (op chromosoom 4) van het erfelijk materiaal (DNA) missen. Deze afwijking leidt ertoe dat een specifiek eiwit, DUX 4, in de spieren voorkomt terwijl het daar niet thuishoort. Daardoor richt dit eiwit langzaam steeds meer schade in die spieren aan.