Wat kan een klinisch genetisch centrum doen voor iemand met FSHD?

Wat kan een klinisch genetisch centrum doen voor iemand met FSHD?

Een klinisch genetisch centrum doet erfelijkheidsonderzoek en prenataal onderzoek en is verbonden aan een academisch ziekenhuis (zie de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland).

  • Een klinisch genetisch centrum kan het erfelijkheidspatroon van FSHD in een familie onderzoeken.
  • Tijdens een zwangerschap kan een klinisch genetisch centrum prenataal onderzoek doen om te bepalen of het ongeboren kind een erfelijke aanleg voor FSHD heeft. Over de ernst of het eventuele verloop van de ziekte is op basis van dat onderzoek niets te voorspellen.
  • Een klinisch genetisch centrum kan begeleiding bieden bij het afwegen van de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek en prenataal onderzoek, zoals duidelijkheid over de oorzaak van bestaande klachten of de kans op klachten in de toekomst aan de ene kant en gevolgen voor levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekeringen en de hypotheek aan de andere kant.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel uw vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames