Uit een DNA-test kan blijken of iemand wel of niet drager is van het gen dat FSHD veroorzaakt. Als er nog geen ziekteverschijnselen zijn opgetreden, zegt de DNA-test nog niets over de leeftijd waarop de drager symptomen krijgt of over de ernst van zijn klachten.
Wel maakt de DNA-test duidelijk hoe groot het risico is of iemand de ziekte aan zijn kinderen doorgeeft. Komt uit de test dat er sprake is van FSHD, dan is dat risico meestal 50%.