Uit een DNA-test kan blijken of iemand wel of niet drager is van het gen dat FSHD veroorzaakt. Als er nog geen ziekteverschijnselen zijn opgetreden, zegt de DNA-test nog niets over de leeftijd waarop de drager symptomen krijgt of over de ernst van zijn klachten.
Wel maakt de DNA-test duidelijk hoe groot het risico is of iemand de ziekte aan zijn kinderen doorgeeft. Komt uit de test dat er sprake is van FSHD, dan is dat risico 50%.