De FSHD-registratie is bedoeld om mensen met FSHD te verzamelen die willen meewerken aan (toekomstig) onderzoek, bijvoorbeeld naar behandelingen en medicijnen. Daarnaast ontvangen de deelnemers regelmatig vragenlijsten om meer te weten te komen over het effect van de ziekte door de tijd heen. De registratie staat open voor (ouders van) kinderen, voor tieners en voor volwassenen met FSHD. Ook iemand die op basis van kenmerken en familiegeschiedenis FSHD denkt te hebben maar dit niet heeft laten vaststellen door een arts, kan zich registreren.
De FSHD-registratie is een samenwerkingsverband van de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland, het LUMC en het Radboudumc.