FSHD begint met een verzwakking van de spieren in het gezicht en de schouders. Vervolgens verspreidt de spierverzwakking zich meestal langzaam via de bovenarmen naar de buik-, heup- en bovenbeenspieren en naar de spieren waarmee de voeten worden opgetild.
De ernst van de klachten kan per persoon met FSHD sterk verschillen. Het is nog niet precies duidelijk hoe dat komt.
Als gevolg van de spierverzwakking kan iemand met FSHD in meer of mindere mate last krijgen van de volgende klachten:
- Pijn: vooral in de nek en schouder, de onderrug, benen en heupen.
- Vermoeidheid: als gevolg van de extra energie die dagelijkse bezigheden kosten en door slaapstoornissen. Deze vermoeidheid hangt niet samen met de ernst van de ziekte of de leeftijd.
- Problemen met communiceren: door verzwakking van de gelaatsspieren die verantwoordelijk zijn voor de gezichtsuitdrukking (mimiek) en afhangende schouderspieren maken mensen met FSHD soms een boze of ongeïnteresseerde indruk. Ook zijn ze moeilijker te verstaan omdat ze niet goed kunnen articuleren, vooral aan het einde van de dag wanneer de vermoeidheid toeslaat.
- Gehoorproblemen: vooral verlies van het gehoor van de hoge tonen.
- Oogklachten: irritaties doordat de ogen niet goed meer gesloten kunnen worden.
- Ademhalingsproblemen: meestal alleen bij een ernstige vorm van FSHD waarbij mensen rolstoelgebonden zijn én een ernstige kromming of scheefstand van de wervelkolom (scoliose) hebben.