Wat zijn de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek?

Wat zijn de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek?

Aan erfelijkheidsonderzoek zitten voor- en nadelen. Of u dit wel of niet laat doen, is een keuze die u alleen zelf kunt maken, al dan niet in overleg met uw arts, een klinisch geneticus en de mensen om u heen. Om een besluit te kunnen nemen zult u de voor- en nadelen  moeten afwegen.

De voordelen van erfelijkheidsonderzoek zijn:

  • Als u een kinderwens heeft en FSHD in uw familie voorkomt, kan erfelijkheidsonderzoek duidelijk geven over de kans is dat u deze erfelijke ziekte aan uw kind doorgeeft.
  • Wanneer u of uw kind voor een beroepskeuze staat waarin lichamelijke kracht en gezondheid een grote rol speelt, kan erfelijkheidsonderzoek uitwijzen of u in de toekomst het risico loopt op klachten die horen bij FSHD.

De nadelen van erfelijkheidsonderzoek zijn:

  • Het is de vraag of een test zinvol is als iemand het risico heeft om FSHD te krijgen, maar nog geen verschijnselen ervaart. De ziekte kan namelijk erg verschillend verlopen. Het erfelijkheidsonderzoek verschaft over het verloop geen duidelijkheid.
  • Bij het afsluiten van een lening, een levensverzekering of een arbeidsongeschiktheidsverzekering bent u verplicht de uitkomst van erfelijkheidsonderzoek te vermelden. Als bekend is dat u FSHD heeft, kan dat voor banken en verzekeraars een reden zijn om u te weigeren
  • Uit een DNA-test kan alleen blijken of er sprake is van het defect dat FSHD veroorzaakt. De dreiging van de ziekte kan dan al zijn schaduw vooruitwerpen, zonder dat duidelijk is of en in welke vorm iemand met FSHD te maken krijgt.
  • FSHD is niet te behandelen of te vertragen bij mensen die wel de aanleg maar (nog) geen symptomen hebben. Hoe weegt dat gegeven op tegen de zekerheid om te weten dat iemand géén aanleg voor FSHD heeft?
  • Het bespreekbaar maken van een erfelijke aandoening als FSHD in de familie kan moeilijk zijn. Sommige familieleden willen wel weten of er sprake is van een erfelijke ziekte in de familie, maar anderen voelen er misschien niets voor om dat te weten. Het onderzoek kan daarom tot spanningen leiden in de onderlinge verhoudingen.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel uw vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames