De diagnose facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) wordt gesteld op basis van de klachten die iemand heeft. Soms komen dergelijke klachten al langer in de familie voor, zonder dat er een diagnose kon worden gesteld. Omgekeerd kun je drager zijn van FSHD zonder klachten te hebben. Daarom kan ook een kinderwens reden zijn om zekerheid over de diagnose te krijgen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Als ziekteverschijnselen en klachten optreden die kenmerkend zijn voor FSHD, kan de diagnose met een grote mate van waarschijnlijkheid worden gesteld op grond van lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek of elektromyografisch onderzoek (EMG).
Ook wordt nagegaan of de ziekte al in de familie voorkomt. Wanneer dat niet het geval is, kan DNA-onderzoek gedaan worden om absolute zekerheid over de diagnose te krijgen. Uit dat onderzoek kan ook blijken van welk type FSHD er sprake is: type 1 of type 2.
Bij FSHD type 1 ontbreekt een stukje (op chromosoom 4) van het erfelijk materiaal (DNA) waardoor een eiwit, DUX 4, wordt aangemaakt dat steeds meer schade aanricht in de spieren.
Bij FSHD type 2 speelt een combinatie van twee afwijkingen in het DNA, die er samen ook toe leiden dat het DUX 4-eiwit schade kan aanrichten in de spiercellen.
Door wie en waar wordt de diagnose gesteld
Omdat FSHD een erg zeldzame ziekte is, herkent de huisarts de ziekteverschijnselen soms niet. Als duidelijk is dat de klachten ongebruikelijk zijn en niet verdwijnen, verwijst de huisarts meestal naar een neuroloog. Wanneer die een spierziekte vermoedt en in een streekziekenhuis werkt, zal hij of zij voor de diagnosestelling vaak doorverwijzen naar een spierziekteteam van een universitair medisch centrum of direct naar het expertisecentrum FSHD. Bij twijfel over de diagnose kan dat expertisecentrum FSHD ook een second opinion geven.
Na de diagnose
Bij de diagnose FSHD hoort een zorg- en behandeltraject waarvoor deskundigen samen met de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland een speciale richtlijn hebben opgesteld. Afhankelijk van de vorm en de klachten wordt dat traject zoveel mogelijk dichtbij huis uitgevoerd met ondersteuning van gespecialiseerde behandelaars en van het expertisecentrum FSHD.
De diagnose op basis van DNA-onderzoek kan aanleiding zijn voor verder erfelijkheidsonderzoek binnen een familie, bijvoorbeeld om zekerheid te krijgen over ziekteverschijnselen bij familieleden, of vanwege een kinderwens.